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人類精準醫療基因檢測(Precision Medicine Array)

此晶片分析超過75萬個標記,晶片中點入在東南亞人群相關的臨床與疾病研究中,常見和罕見疾病的位點。位點選自廣泛的國際公共數據庫,包括ClinVar、NHGRI-GWAS、CPIC、PharmaGKB和PharmaADME。

應用特色

★全基因組關聯研究(GWAS)變異點
★潛在臨床相關性的證據標記(藥物基因組學,ClinVar,ACMG,獨家標記)
★免疫相關標記(人類白血球抗原、殺傷性免疫球蛋白樣受體、自身免疫和炎症)
★功能變異(功能喪失、表現數量性狀基因座、非同義變體、肺表型)
★疾病相關變異(阿茲海默症、心臟代謝、神經障礙、糖尿病、癌症變異、心臟變異、其他罕見變異)
★用於追踪相關變異(指紋和樣本追蹤、線粒體、Y染色體)


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